Πρωταρχικός στόχος αυτού του βιβλίου είναι να παρουσιάσει ορισμένες από τις σημαντικότερες έννοιες που διέπουν τον γενετικό έλεγχο, σε οικογένειες με κληρονομικές παθήσεις και σε ασθενείς με καρκίνο. Επιλέχθηκαν συγκεκριμένα παραδείγματα γονιδιακών εξετάσεων με σκοπό την παραστατική απεικόνιση συγκεκριμένων ζητημάτων. Θα μπορούσαν να είχαν χρησιμοποιηθεί πολλά άλλα παραδείγματα- δεν πρόκειται σε καμία περίπτωση για μια εξαντλητική διερεύνηση της διαγνωστικής γενετικής, αλλά ελπίζουμε ότι οι βασικές λεπτομέρειες εξακολουθούν να αποτυπώνονται στο κείμενο. Ο δευτερεύων στόχος είναι η παροχή κάποιου ευρύτερου πλαισίου, πέρα από τις λεπτομέρειες της εργαστηριακής εργασίας. Εκτός από τις άμεσες συνέπειες για τους ασθενείς που εξετάζονται και τις οικογένειές τους, υπάρχουν και ευρύτερες συνέπειες που πρέπει να διερευνηθούν. Το συγκεκριμένο επιστημονικό πεδίο σχετικά με τα γονίδια και τη γενετική είναι σε μεγάλο βαθμό αδιαμφισβήτητο, (όπου υπάρχουν αβεβαιότητες, αυτό πρέπει να αναφέρεται ρητά). Ο διαχωρισμός μεταξύ αυτών των αξιόπιστων πληροφοριών και των δικών μου απόψεων (του συγγραφέα) θα πρέπει να είναι σαφής, και υπό αυτή την έννοια, το βιβλίο μπορεί να ειπωθεί ότι είναι και καλό και πρωτότυπο - αλλά όπως το έθεσε (περίπου) ο Σάμιουελ Τζόνσον, τα καλά μέρη δεν είναι πάντα πρωτότυπα και τα πρωτότυπα μέρη δεν είναι απαραίτητα καλά.